Fot. 123RF
Mukowiscydozy nie można „złapać” tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. To choroba zapisana w DNA rodziców.
Chore dziecko zawsze dziedziczy dwa egzemplarze wadliwego genu powodującego mukowiscydozę - jeden od swojej matki, drugi od ojca. To choroba objawiająca się w bardzo różny sposób, jej przebieg też pod względem ciężkości i objawów klinicznych bywa bardzo różny.
Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.
Dotyka wielu układów i narządów. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Podstawowym objawem choroby jest produkcja przez organizm niezwykle gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki, co powoduje zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów i białka.
Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego występują u ponad 90 proc. chorych:
- gęsty i lepki śluz, zalegający w oskrzelach - podłoże dla rozwoju bakterii
- uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (już w wieku niemowlęcym)
- nawracające zapalenia oskrzeli i płuc
- możliwe polipy nosa i krwioplucia
- możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli.
Objawy mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75 proc. chorych:
- gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane
- powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
- możliwa kamica żółciowa
- nawracające zapalenia trzustki
- skręt jelita w okresie płodowym
- zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
- wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych (u 4-5 proc. przypadków).
Osoba chora na mukowiscydozę, w zależności od występujących objawów choroby, wymaga codziennej fizjoterapii, antybiotykoterapii, zapewnienia wysokoenergetycznej diety, a także częstych hospitalizacji. Chorzy na mukowiscydozę mogą prowadzić coraz dłuższe i bardziej komfortowe życie. W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się do ponad 50 lat. W Polsce, niestety, cały czas jest ona o ponad połowę niższa. Mukowiscydoza komplikuje się z wiekiem (mogą dojść m.in. cukrzyca, schorzenia wątroby). W wielu krajach powszechną metodą leczenia są przeszczepy płuc. Wydłużają one życie chorych nawet do siedmiu lat. Następuje wówczas przywrócenie pełnej sprawności fizycznej osób, które dotąd np. nie mogły żyć bez koncentratora tlenu. (OPR. G)